Диагностика нарушений обмена веществ: анализы, тесты и пошаговый план 2025

Сбой веса без понятной причины, постоянная усталость, «туман» в голове, повышенное давление, прыщи, отёки, приступы голода - да, всё это может быть не про «слабую силу воли», а про метаболизм. Хочется простого ответа: какие анализы сдать и что делать с результатами. Реальность чуть сложнее, но управляемая. Вот как устроена диагностика нарушений обмена веществ в 2025 году, на что смотреть в первую очередь и как не потеряться в списках исследований.

• TL;DR: путь начинается с жалоб и осмотра, базовой крови (глюкоза, HbA1c, липиды, печёночные и почечные показатели, ТТГ) и простых измерений (талия, давление, вес).
• Дальше - точечные тесты под симптомы: глюкозотолерантный тест, гормоны щитовидной, кортизол, инсулин с расчетом HOMA-IR, витамины/микроэлементы, УЗИ печени/щитовидной.
• Часть гормональных тестов привязана ко времени суток и препаратам (кортизол утром, биотин отменить за 48-72 часа).
• Повторные анализы важны: глюкозу и HbA1c сверяют через 3 месяца, липиды - через 6-12 недель после изменений образа жизни/лечения.
• Если подозрение на редкие наследственные дефекты обмена - нужен генетик, масс-спектрометрия, профиль органических кислот мочи.

Как понять, что пора проверять обмен веществ

Метаболические нарушения - это не одна болезнь. Это «зонтик», куда попадают инсулинорезистентность и предиабет, сахарный диабет, нарушения липидного обмена, заболевания щитовидной железы, надпочечников, подагра, неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП), синдром поликистозных яичников (СПКЯ), дефициты и перегрузы витаминов/микроэлементов, а у детей - врождённые дефекты обмена.

Сигналы, при которых диагностику лучше не откладывать:

• Набор или потеря веса без изменений рациона/нагрузок.
• Постоянная усталость, сонливость, «туман» в голове, снижение выносливости.
• Тяга к сладкому, приступы голода, тремор, потливость - особенно через 2-4 часа после еды.
• Повышенное давление, учащённый пульс, отёки, головные боли.
• Акне/себорея, выпадение волос, огрубение кожи локтей и пяток (акантоз), сухость кожи.
• Нарушения цикла, трудности с зачатием, симптомы СПКЯ (лишние волосы на лице/теле).
• Боли в суставах, особенно в основании большого пальца стопы (подагра), ночная боль.
• У детей: отставание в росте/развитии, рвота/сонливость после кормления, специфический запах мочи, судороги.

Обычно стартовая цель - исключить «большую тройку»: нарушенную толерантность к глюкозе/диабет, дислипидемию и гипотиреоз. Они часто ходят вместе и тянут за собой остальные проблемы - от печени до давления.

Какие анализы и исследования назначают

Базовый скрининг, который можно пройти без лишней бюрократии и который покрывает большинство частых сценариев:

• Глюкоза плазмы натощак, HbA1c (ADA 2025: предиабет 5,7-6,4%, диабет ≥6,5%).
• Липидный профиль: общий холестерин, LDL-C, HDL-C, триглицериды; при возможности - ApoB или non-HDL-C (ESC/EAS 2023 советуют ориентироваться на ApoB/non-HDL-C у людей с риском).
• АЛТ, АСТ, ГГТ - маркёры печени (НАЖБП часто начинается с тихого роста АЛТ).
• Креатинин с расчётом eGFR, калий/натрий - почки и электролиты.
• ТТГ как первичный скрининг щитовидной железы; при отклонениях - свободные T4/T3, антитела к ТПО/ТГ и УЗИ щитовидной.
• Витамин D (25(OH)D) - по показаниям (дефицит/остеопения/частые простуды).
• Общий анализ крови, ферритин/железо - при слабости/выпадении волос/холодовых жалобах.

Расширение под симптомы:

• Инсулин натощак с расчётом HOMA-IR (ориентир: ≈2 и ниже - ок, но порог зависит от лаборатории и индекса массы тела; трактуем в контексте глюкозы и окружности талии).
• Пероральный глюкозотолерантный тест (ПГТТ, 75 г): для спорных случаев и при планировании беременности/СПКЯ (ADA 2025, международное руководство по СПКЯ 2023).
• Мочевая кислота - при болях в суставах/камнях; ориентиры: >360 мкмоль/л у женщин, >420 у мужчин - риск подагры.
• Кортизол утром (8-9:00) и/или ночной слюнной кортизол, малый дексаметазоновый тест - при подозрении на гиперкортицизм (Endocrine Society).
• Альдостерон/ренин и их соотношение - при стойкой гипертензии/гипокалиемии.
• Половые гормоны при СПКЯ/гипогонадизме: общий/свободный тестостерон, ДГЭА-С, 17-ОН-прогестерон, ЛГ/ФСГ, пролактин (с учётом дня цикла).
• УЗИ печени с оценкой стеатоза, эластография - при повышении АЛТ/ожирении/инсулинорезистентности.
• Кальций, фосфор, ПТГ - при подозрении на нарушения костного обмена/камни.
• Магний, B12 - на фоне приёма метформина/ингибиторов протонной помпы, при парестезиях.

Если подозрение на редкие врождённые дефекты метаболизма (чаще у детей):

• Профиль ацилкарнитинов (тандемная масс-спектрометрия), органические кислоты мочи (ГХ-МС), аминокислотный профиль плазмы, лактат/пируват, аммиак.
• Генетическое тестирование по панели или экзому - по направлению генетика.

Пара важных нюансов подготовки:

• Натощак - это 8-12 часов без еды; воду пить можно.
• Биотин (витамин B7) и «витамины для волос» искажают иммуноанализы (ТТГ, свободные Т4/Т3, кортизол и др.). Отмените за 48-72 часа.
• Кортизол, альдостерон, пролактин - зависят от стресса, сна и позы. Сдаём утром, спокойно, по инструкции лаборатории.
• Перед ПГТТ 3 дня не урезайте углеводы; не болейте; не принимайте алкоголь и интенсивные тренировки накануне.
• Оральные контрацептивы меняют липиды и белки-связыватели гормонов; обсудите с врачом трактовку.

Пошаговый маршрут диагностики: от приема врача до инструментальных методов

Так проще не потеряться: пошаговый план, который используют врачи в первичном звене и эндокринологии. Он подходит взрослым. Для детей шаги согласуются с педиатром/генетиком.

1. Сбор жалоб и анамнез. Когда начались симптомы? Как менялся вес за 6-12 месяцев? Сон, стресс, лекарства (глюкокортикоиды, атипичные антипсихотики, контрацептивы)? Семейная нагрузка по диабету/болезням щитовидной/подагре?
2. Физикальный осмотр. Окружность талии (риск: >80 см у женщин, >94 см у мужчин), давление, пульс, индекс массы тела, осмотр кожи (акантоз, растяжки), щитовидной железы, печени.
3. Базовый лабораторный блок. Глюкоза натощак + HbA1c; липидный профиль; АЛТ/АСТ/ГГТ; креатинин/eGFR; ТТГ. Это уже отделяет «норму», «пограничные» и «явные» нарушения.
4. Первые решения.
   • Если HbA1c 5,7-6,4% или глюкоза натощак 5,6-6,9 ммоль/л - назначают ПГТТ и/или повтор через 3 месяца, параллельно корректируя образ жизни.
   • Если LDL-C выше целевого для вашего риска - считают SCORE2/ASCVD, выбирают цель по ESC/EAS 2023, обсуждают немедикаментные меры и, при необходимости, статины/эзетимиб/ингибиторы PCSK9.
   • Если ТТГ высок (при низком/нормальном свободном T4) - подтверждают гипотиреоз, смотрят антитела к ТПО, решают вопрос о левотироксине.
5. Функциональные и уточняющие тесты. ПГТТ, инсулин/HOMA-IR; кортизол (утренний, ночной слюнной), дексаметазоновый тест; альдостерон/ренин при гипертензии; половые гормоны и УЗИ яичников при СПКЯ; УЗИ печени/эластография при НАЖБП; индекс фиброза FIB-4 по формуле (возраст, АСТ, АЛТ, тромбоциты).
6. Инструментальная диагностика. УЗИ щитовидной/печени; при подозрении на опухоли надпочечников/гипофиза - КТ/МРТ по показаниям.
7. Дифференциальная диагностика и коморбидности. Проверка витамина B12 при метформине и нейросимптомах; магний при аритмиях/судорогах; витамин D при остеопении; целиакия при дефиците железа/витаминов и похудении.
8. Повторная оценка. Пересдать HbA1c через 3 месяца, липиды через 6-12 недель, печёночные при терапии - по согласованной схеме. Значимые решения принимают по повторно подтверждённым данным.

Примеры, как это выглядит на практике.

• Сценарий 1: «Вечером тянет на сладкое, вес стоит». Базовые тесты нормальные, но окружность талии повышена. ПГТТ показывает пик глюкозы 10,2 ммоль/л на 1 час и 8,5 на 2 час - нарушенная толерантность. Инсулин натощак высокий, HOMA-IR 3,5. Тактика: питание/шаги, силовые 2-3 раза/нед, сон 7-8 ч; повтор через 3 мес. Если не сработало - метформин.
• Сценарий 2: «Зябкость, сонливость, выпадают волосы». ТТГ 7,2, свободный T4 снижен, антитела к ТПО высокие - первичный гипотиреоз (аутоиммунный тиреоидит). Назначают левотироксин, контроль через 6-8 недель.
• Сценарий 3: «Высокие печёночные при лишнем весе». АЛТ 68, АСТ 52, УЗИ - стеатоз. Диабета нет. Оценивают FIB-4, исключают алкоголь/гепатиты/лекарственные причины. Старт - снижение веса на 7-10%, активность, контроль ферментов и эластографии.
• Сценарий 4: «Боль в плюсне, отёк, краснота». Мочевая кислота 520 мкмоль/л, типичная клиника подагры. Лечат приступ (НПВС/колхицин), дальше - уратснижающая терапия с целью <360 мкмоль/л, коррекция питания и веса.
• Сценарий 5 (дети): «Рвота и вялость после кормления». Нужны лактат/пируват, аммиак, глюкоза, кетоны, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, генетик. Здесь самолечение опасно, время идёт на часы.

Шпаргалки, частые вопросы и что делать дальше

Короткие правила, которые экономят время и нервы.

• Правило 3-6-12. HbA1c - каждые 3 месяца до стабилизации; липиды - через 6-12 недель после изменения терапии/образа жизни; контроль печёночных - по назначению.
• Талия важнее веса. Измеряйте по пупку, на выдохе. Для метаболического синдрома считают талию, давление, триглицериды (≥1,7), HDL (ниже 1,0 у мужчин, 1,3 у женщин), глюкозу (≥5,6). Норма талии: ≤80 см у женщин, ≤94 см у мужчин - чем меньше, тем лучше.
• Один анализ - не приговор. Решения принимают по совокупности данных и повторным тестам в той же лаборатории.
• Цели индивидуальны. LDL-C ниже для более высокого риска; HbA1c мягче у пожилых с полиморбидностью; кортизол трактуют вместе с клиникой.

Мини-FAQ.

• Можно ли «проверить обмен веществ» одним анализом? Нет. Это конструктор из симптомов, осмотра и нескольких тестов. Начните с базового блока. Дальше - точечно.
• Нужен ли HOMA-IR всем? Нет. Он помогает при лишнем весе, СПКЯ, предиабете. Сам по себе диагноз не ставит - важны глюкоза, талия, липиды, печень.
• Если HbA1c нормальный, у меня точно нет проблем? Не всегда. При ранних нарушениях HbA1c может быть нормальным, а ПГТТ - уже срыв. У беременных HbA1c не подходит для диагностики.
• Насколько «страшен» высокий холестерин? Вреден именно высокий ApoB/LDL - они определяют число атерогенных частиц. При высоком риске цели жёсткие, иногда нужна комбинация препаратов (ESC/EAS 2023).
• Генетическое тестирование всем? Нет. Показания: ранние тяжёлые нарушения липидов/диабета, семейные случаи, подозрение на врождённые дефекты обмена, атипичное течение.
• Можно ли сдать всё и забыть? Диагностика - это процесс. Повторные тесты проверяют, работает ли план. Раз в год базовый скрининг полезен большинству взрослых.
• Что оплачивается по ОМС? Обычно базовые анализы, УЗИ и визиты к терапевту/эндокринологу. ПГТТ, гормоны, расширенные панели - по показаниям и маршрутизации. Уточняйте в своей поликлинике/страховой.

Типичные ошибки и как их избежать.

• Сдавать гормоны на фоне биотина. Отмените за 48-72 часа, иначе ложные «провалы»/«скачки» ТТГ и стероидов.
• Неправильно выполненный ПГТТ. Сдайте в спокойный период, не болейте, не курите; в лаборатории выпейте ровно 75 г глюкозы, сидите спокойно 2 часа.
• Интерпретировать HOMA-IR без контекста. Смотрите на талия+глюкоза+липиды+АЛТ.
• Игнорировать лекарства. ГКС поднимают глюкозу и давление, тиазиды - мочевую кислоту, бета-блокаторы маскируют гипогликемию.
• Делать выводы по «референсу из интернета». У каждой лаборатории свои диапазоны. Сверяйте с бланком и рекомендациями врача.

Как двигаться дальше - короткий план по сценариям.

• Все базовые анализы нормальные, но жалобы есть. Проверьте сон (скрининг апноэ), стресс, дефициты (витамин D, В12, ферритин), физическую активность. Обсудите ПГТТ, если есть тянущие симптомы по углеводам.
• Пограничные глюкоза/HbA1c. ПГТТ + образ жизни 12 недель: ходьба 8-10 тыс. шагов/день, силовые 2-3 раза/нед, 25-30 г клетчатки/сутки, сон 7-8 ч. Затем пересдача. Если нет сдвига - метформин обсуждают по ADA 2025.
• Высокие триглицериды и низкий HDL. Снижаем вес, ограничиваем быстрые углеводы/алкоголь, добавляем омега‑3. При TG ≥5,6 ммоль/л - риск панкреатита, это уже про лечение.
• Подозрение на гипертиреоз/гипотиреоз. Уточняем свободные T4/T3, антитела, УЗИ. Терапия подбирается персонально, контроль ТТГ через 6-8 недель после изменения дозы.
• Беременность/планирование. ПГТТ на 24-28 неделе; при планировании - глюкоза/HbA1c, ТТГ (цели снижаются), ферритин. Некоторые препараты (статины) противопоказаны - заранее меняем план.
• Детский возраст. Новые симптомы «без причины» - сразу к педиатру. При маркерах врождённых нарушений - срочная маршрутизация к генетику и в профильный центр.

Где черпать «что есть нормой» и «как мы это лечим»:

• Стандарты ADA 2025 по диабету и предиабету.
• ESC/EAS 2023 по дислипидемиям.
• Клинические рекомендации Минздрава РФ/Российской ассоциации эндокринологов (2023-2024) по ожирению, гипотиреозу, НАЖБП.
• Международное руководство по СПКЯ 2023.
• Endocrine Society по гиперкортицизму и первичному гиперальдостеронизму.

Диагностика - это не бесконечный список анализов, а последовательная проверка гипотез. С правильной подготовкой и акцентом на «большую тройку» вы закрываете 80% рисков, а редкие вещи быстро замечаются по красным флажкам. Спокойно, шаг за шагом - и метаболизм перестанет быть чёрным ящиком.